Respuesta : Explicación : ntroducción.
Varios estudios han relacionado la enfermedad de Alzheimer (EA) con defectos mitocondriales.
Tales defectos incluyen anomalías de tipo estructural, bioquímico y genético.
Entre las de tipo genético destacan los reordenamientos y las mutaciones puntuales descritas en el DNA mitocondrial (ADNmt).
Objetivo.
Estudiar la incidencia de reordenamientos y cuatro mutaciones puntuales en el ADNmt de pacientes con EA y determinar las posibles diferencias respecto a individuos control.
Pacientes y métodos.
Necropsias de cerebelo, córtex frontal e hipocampo de pacientes con EA y controles.
También se dispuso de sangre de enfermos vivos diagnosticados de EA y de controles.
Las muestras se analizaron mediante Southern blot, hibridando con una sonda mitocondrial.
También se analizaron las mutaciones puntuales G3196A, A3397G, A4336G y G5460A / T.
Resultados.
No se observaron diferencias entre pacientes y controles, ni en tejidos cerebrales ni en sangre en los análisis realizados mediante southern.
No se halló asociación entre las mutaciones puntuales analizadas y la EA en nuestras muestras.
Conclusiones.
Los resultados obtenidos no apoyan la hipótesis de una implicación mitocondrial en la EA, en cuanto a reordenamientos y las cuatro mutaciones puntuales analizados en el ADNmt en nuestras muestras, lo cual no descarta la posible existencia de otras mutaciones puntuales no analizadas y / u otros defectos mitocondriales que contribuyan al desarrollo de la E.