Enfermedad producida por la carencia de una enzima?
Enfermedad producida por la carencia de una enzima.
En resumen
Respuesta : Enfermedad de HartnupExplicación : Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos e histidina en el intestino delgado y los riñones.
Mejor respuesta
Respuesta : Enfermedad de HartnupExplicación : Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos e histidina en el intestino delgado y los riñones.
Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente.
La forma de trasmisión es autosómica recesiva.
Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.
Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros.
El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal.
La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente eliminan por la orina en grandes cantidades.
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La FenilcetonurExplicación : Es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilanina e hidroxilasa , que interviene en el metabolismo de un aminoácido.
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